157500, Костромская область, Шарьинский район,
г. Шарья, ул. Свободы, дом 12А, помещение 3
Одноклассники Инстаграм 89109500303 evamed44@mail.ru
Версия для слабовидящих

Моногенные заболевания

Абиотрофия сетчатки

Абиотрофия сетчатки белоточечная. Поиск мутаций в гене RHO(4.73.27.2) 12000 23-28р.д.
Абиотрофия сетчатки белоточечная. Поиск мутаций в гене PRPH2(4.73.16.4) 12000 23-28р.д.
Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти. Поиск наиболее частых мутаций в гене ABCA4(4.1.8.1) 9000 17-19р.д.

Адреногенитальный синдром

Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21OHB с обязательным предоставлением материала родителей больного ребенка (кровь с ЭДТА)(1 чел.)(4.5.6 12000 22-28р.д.  
Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21OHB у родительской пары при недоступности материала больного ребенка (кровь с ЭДТА)(2 чел.)(4.77.18) 15000 22-28р.д.

Акродерматит энтеропатический

Поиск мутаций в гене SLC39A4(4.82.9) 20000 22-28р.д.

Альбинизм

Альбинизм глазной. Поиск мутаций в гене GPR143(4.81.15) 24000 22-28р.д.
Альбинизм глазокожный. Поиск мутаций в гене TYR(4.77.4) 15000 22-28р.д.
Альбинизм глазокожный. Поиск мутаций в гене OCA2(4.91.3) 61000 32-37р.д.

Атрофия зрительного нерва

Поиск мутаций в гене ОРА1 (4.91.2) 61000 32-37р.д.
Поиск мутаций в гене ОРА3 (4.79.30.1) 9000 22-28р.д.
Поиск мутаций в гене TMEM126A(4.77.17) 15000 22-28р.д.
Атрофия зрительного нерва с глухотой. Поиск мутаций в "горячих участках гена OPA1(4.79.26) 9000 22-28р.д.
Атрофия зрительного нерва Лебера. Поиск 12-ти частых мутаций в митохондриальной ДНК (4.72.28) 11000 22-28р.д.

Аутоимунный лимфопролиферативный синдром

Поиск мутаций в генеFAS (4.28.6) 20000 22-28р.д.  
Боковой амиотрофический склероз
Поиск мутаций в генеSOD1 (4.77.27) 15000 22-28р.д.  
Поиск мутаций в генеVAPB (4.88.12.1) 16000 22-28р.д.  
Поиск частых мутаций в генеC90RF72 (4.1.23) 9000 17-22р.д.

Велокардиофациальный синдром

Поиск делеций в гене22q11 (4.77.27) 13000 22-28р.д.
Поиск мутаций в гене TBX1 (4.81.12.1) 24000 22-28р.д.

Вильсона -Коновалова болезнь

Поиск 8ми наиболее частых мутаций в гене АТР7В (4.1.4) 9000 17-22р.д.

Гемофилия

Поиск экзонных делеций и частых инверсий в гене F8 при гемофилии А(5.25.) 12000 22-28р.д.
Поиск мутаций в гене F8 при гемофилии А (4.96.2.) 53000 32-38р.д.
Поиск мутаций в гене F9 при гемофилии В (4.76.2) 18000 22-28р.д.

Гиперкератоз

Поиск мутаций в гене KRT1 (4.88.10) 16000 22-28р.д
Поиск мутаций в гене KRT9 (4.76.20) 18000 22-28р.д.
Поиск мутаций в гене KRT6С (76.25) 18000 22-28р.д.
Поиск мутаций в гене KRT6А (76.26.1) 18000 22-28р.д.

Гипертрофическая кардиомиопатия

Поиск мутаций в гене CAV3 (4.79.23.2) 9000 22-28р.д.
Поиск мутаций в гене TNNT2 (4.84.4.1) 29000 22-28р.д.

Дефицит гормона гипофиза, комбинированный

Поиск мутаций в гене PROP1 (72.42) 11000 22-28р.д.
Короткого интервала QT синдром
Поиск мутаций в генах KCNQ1 и KCNE1 (4.85.11.2) 36000 32-38р.д.
Поиск мутаций в генах KCNН2 и KCNE2 (4.89.14.2) 36000 32-38р.д.
Поиск мутаций в генах KCNJ2 (4.73.5.2) 11000 22-28р.д.

Марфана синдром

Поиск мутаций в "горячих" участках гена FBN1(4.76.15) 17000 22-28р.д.
Поиск мутаций в гене FBN1, кроме "горячих" участков (4.94.1) 90000 47-52р.д.

Миотония Томсена/Беккера

Поиск частых мутаций в гене CLCN1 (4.1.17) 9000 22-28р.д.

Миотоническая дистрофия

Поиск наиболее частых мутаций в гене DMPK (4.2.7) 5500 22-28р.д.
Поиск наиболее частых мутаций в гене ZNF (4.2.32) 5500 22-28р.д.

Муковисцидоз

Анализ наличия полиморфизмов в гене CFTR (22 точек) (1 чел) (муковисцидоз) 10500 22-28р.д.

Мышечная дистрофия

Мышечная дистрофия врожденная, интегрин А7 негативная. Поиск мутаций в гене ITGA7 (4.89.10) 31000 32-37р.д.
Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-негативная. Поиск мутаций в "горячих" участках гена LAMA2 (4.83.15) 24000 22-28р.д.
Мышечная дистрофия врожденная, тип 1С. Поиск мутаций в гене FKRP (4.72.10.1) 10000 22-28р.д.
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера. Поиск делеций в гене DMD у мальчиков (4.14.4) 16000 22-28р.д.
Мышечная дистрофия посноконечностная. Поиск мутаций в "горячих" участках гена CAPN3 (4.88.7) 40000 32-38р.д.
Мышечная дистрофия посноконечностная. Поиск мутаций в в гене CAPN3, кроме "горячих" участков (4.74.2) 9000 22-28р.д.

Нефротический синдром

Поиск мутаций в гене NPHS2 (4.82.15.1) 18000 22-28р.д.
Поиск мутаций в гене NPHS1 (4.85.9) 40000 22-28р.д.

Нунан синдром

Поиск мутаций в экзонах 3,7,13 гена PTPN11 (4.72.25) 9500 22-28р.д.
Остеопороз рецессивный (мраморная болезнь костей)
Поиск наиболее частых мутаций в гене TCIRG1 (4.2.20) 5500 17-20р.д.
Поиск мутаций в гене TCIRG1 (4.84.15) 30000 22-28р.д.

Палочко-колбочковая дистрофия

Поиск мутаций в гене RPGR (4.90.11.2) 50000 32-37р.д.
Поиск мутаций в гене CRX (4.72.1.2) 10000 22-28р.д.
Поиск мутаций в гене ADAM9 (4.90.7) 50000 32-37р.д.

Поликистоз почек рецессивный

Поиск мутаций в "горячих" участках гена PKHD1 (4.76.12) 16500 22-28р.д.

Псевдоахондроплазия

Поиск наиболее частых мутаций в гене COMP (4.2.22.1) 5500 18-22р.д.

Ретта синдром

Поиск мутаций в гене МЕСР2 (4.77.21) 12500 22-28р.д.

Туберозный склероз

Поиск мутаций в гене TSC1 (4.90.8.1) 50000 32-38р.д.

Фенилкетонурия

Расширенный поиск мутаций в гене РАН (19 шт) (4.5.19) 11000 18-22р.д.

Х-сцепленная умственная отсталость

Поиск дупликаций гена МЕСР2 (4.5.11.2) 11000 22-28р.д.
Поиск мутаций в гене ZDННC9 (4.81.8) 22000 22-28р.д.
Поиск мутаций в гене SLC9A6 (4.89.9) 35000 32-38р.д.

Хорея Гентингтона (Болезнь Хангтингтона)

Поиск наиболее частых мутаций в гене НТТ (4.2.4) 5500 18-22р.д.

Цистиноз нефропатический

Поиск мутаций в гене CTNS (4.83.19) 23000 22-28р.д.

Эктопия хрусталика

Поиск частых мутаций в гене FBN1(4.75.30) 5500 22-28р.д.

Эритрокератодермия

Поиск мутаций в гене GJB3 (4.79.6.2) 7500 22-28р.д.
Поиск мутаций в гене GJB4 (4.79.11) 7500 22-28р.д.

Эритроцитоз рецессивный

Поиск мутаций в гене VHL (4.72.7.2) 9000 22-28р.д.


Новости

Внимание!

14 ноября медицинский центр EvaMed с 13.00-17.00 не работает. Забор крови с 8.00-11.00 ...

13 Ноября 2019
Уважаемые пациенты!

...

1 Ноября 2019

Полезные сайты

Партнеры

ГемоХелп
ГемоХелп
ООО «ШарьяМед»

Адрес: 157500, Костромская область, Шарьинский район,
г. Шарья, ул. Свободы, дом 12А, помещение 3

89109500303 E-mail: evamed44@mail.ru Мы в соцсетях: Одноклассники Инстаграм Записаться на прием

Записаться на прием

Записаться